Túl sok agyi kapcsolat lehet az oka az autizmus mögött

Forrás: iStockphoto

Írta: Trenton Paul

A szent Louis-i Washington Egyetemi Orvostudományi Egyetem kutatói csoportjának tanulmánya szerint egy hibás gén található az autizmushoz kapcsolódva, amely befolyásolja az idegsejtek kommunikációját az agyban.

Egy rágcsálókkal végzett vizsgálat sorozatában azt találták, hogy a kérdéses gén túl sok kapcsolatot hoz létre az idegsejtek között. Ez a tanulási problémákhoz vezetett az alanyok számára, és a kutatócsoport úgy véli, hogy ez a megállapítás az embereket is átterjeszti.

Az autizmushoz kapcsolódó gén mutációi az emberekben az idegsejteknek túl sok kapcsolatot hoznak létre rágcsálókban. Az eredmények azt sugallják, hogy az agysejtek közötti kommunikáció zavara lehet az autizmus gyökere. Forrás: Getty / Washingtoni Egyetemi Orvostudományi Iskola

"Ez a tanulmány felveti annak a lehetőségét, hogy túl sok szinapszis fordulhat elő az autizmusban szenvedő betegek agyában" - mondta az orvos, doktor Azad Bonni, az MD doktor, az Edison idegtudományi professzora és a Washingtoni Egyetem Orvostudományi Egyetem idegtudományi tanszékének vezetője. St. Louis-ban. "Azt gondolhatja, hogy ha több szinapszis lenne, az agy jobban működne, de úgy tűnik, hogy nem ez a helyzet. A megnövekedett szinapszis téves kommunikációt eredményez a fejlődő agy neuronjai között, amely korrelál a tanulási károsodásokkal, bár nem tudjuk, hogyan.

Az autizmushoz kapcsolódó gének

Az idegrendszeri rendellenesség 68 gyermek közül kb. 1-nél szenved világszerte, és főbb jellemzői mind a társadalmi, mind a kommunikatív kihívások körül mozognak.

Sok gént találtak kapcsolatban az autizmussal. Ezekben a leletekben hat kulcsgén működik egy molekuláris jelölésnek, az ubiquitinnek a fehérjékhez történő kötésén. Ezek a gének, amelyeket általában ubiquitin-ligázoknak neveznek, ugyanúgy működnek, mint a gyárban alkalmazott gyártósorok. Megmondják a sejt nagyobb részére, hogy pontosan mit kell tennie a megjelölt fehérjékkel. Néha azt mondja a sejtnek, hogy dobja el őket, máskor a sejtet arra irányítja, hogy egy másik helyre irányítsa őket, és a ligázok azt is megmondják a sejtnek, hogyan lehet növelni vagy csökkenteni a fehérje aktivitását.

Az autizmussal rendelkezők gyakran olyan mutációval rendelkeznek, amely megakadályozza az ubiquitin gének egyikének a megfelelő működését. Az ilyen mutációk mögött meghúzódó problémákat eddig vagy nem vizsgálták meg, vagy súlyosan félreértették. A rendszer működésének jobb megértése érdekében Bonni és munkatársai eltávolították az RNF8 ubiquitin gént a fiatal egerek kisagyának idegsejtjeiben. A kisagy, amely az agy alsó részében található közvetlenül a szár fölött, az egyik fő régió, amelyet az autizmus érint.

A fiatal egerekben található agy diagramja. Forrás: Rockefeller Egyetem

A csoport megállapításai szerint az RNF8 fehérje nélküli neuronok mintegy 50 százalékkal több szinapszist képeztek, amelyek azok a kapcsolatok, amelyek lehetővé teszik az idegsejtek számára, hogy jeleket küldjenek az egyikről a másikra, mint azok, amelyekben a gén volt. Az extra szinapszis is működött. A fogadó sejtekben az elektromos jel mérésével a kutatók megállapították, hogy a jel erőssége megduplázódott azokban az egerekben, amelyekben nem volt fehérje.

A szinapszisok alapvetően túlórát dolgoztak az átadási folyamatban, ami úgy gondolja, hogy figyelmen kívül hagyja, ha a beteg tanulási helyzetbe kerül. Az agy túlkommunikált a kommunikációval, ezért nem képes elnyelni a tanulási tapasztalatokat.

Az összegyűjtött adatok

Azoknak az egereknek, amelyek nem tartalmazták az RNF8 fehérjét, nem voltak nyilvánvaló problémái a mozgással, de amikor eljött az ideje, hogy megtanítsák nekik az alapvető motoros képességeket (mint például a szemük becsukása a parancsra), sok nehézségük volt. A csapat kiképezte az egereket ahhoz, hogy a levegő gyors felfújását a szem villogásával összekapcsolják. Miközben az RFN8 fehérjével rendelkező egerek megtanultak becsukni a szemüket, amikor a fény villogni kezd, hogy elkerüljék a bejövő légbeszívást, addig a gén nélküli egereknek az idő csak egyharmadát csukják be a szemük.

Az idegsejt az autizmussal rendelkező fiatal emberek agyából. Forrás: Guomei Tang és Mark S. Sonders / CUMC

Nyilvánvalóan hatalmas különbség van az egerekkel és gyermekekkel folytatott munkában, de mivel ezeknek az állatoknak a neurológiai felépítés szempontjából nagyon közel állnak az emberekhez, ezek az eredmények további kutatást igényeltek a gyűjtött adatokban.

"Lehetséges, hogy a neuronok közötti túlzott kapcsolat hozzájárul az autizmushoz" - mondta Bonni. „Több munkát kell tennie ennek a hipotézisnek az emberekben való igazolására, de ha ez igaznak bizonyul, akkor elkezdheti vizsgálni a szinapszisok számának ellenőrzésének módjait. Potenciálisan előnyös lehet nem csak az emberekre, akiknek ezen ritka mutációi vannak az ubiquitin génekben, hanem más autista betegeknek is. "

Eredetileg a sanvada.com-ban, 2017. november 2-án tették közzé.