Miért káros lehet a 23andMe Heal az egészségre

https://www.sciencenews.org/article/review-genetic-tests-23andme-veritas-genos-health-comparison

Tavaly nyáron egy új karorientációnál beszélgetést indítottam a mellettem ülő nővel. Megtudva, hogy jogi és bioetikai kurzust fogok tanítani, feltett egy kérdést, amelyhez már megszoktam a válaszolást: „Mi a bioetika?”

Elmagyaráztam - az ezt a gyakran feltett kérdést megválaszolva -, hogy a bioetika tágabb értelemben az egészségügyi és orvosi technológiákkal kapcsolatos etikai kérdések feltárása. Amikor egy kissé üres bámulással találkoztam, tovább tisztáztam: "Tudod, akárcsak a genetikai technológiákat körülvevő kérdések."

- Ó - felelte a nő -, valójában csak a 23andMe-től kaptam vissza eredményeimet.

Tekintettel az etikai szempontból a közvetlen fogyasztó (DTC) genetikai tesztelésemmel kapcsolatos felkészültségemre, érdeklődésem teljes mértékben megnőtt. - És mit gondolsz? - kérdeztem. - Boldog vagy, hogy elvitte a tesztet?

- Ó, igen - felelte. „Az Alzheimer-kórok futnak a családomban, így szerettem volna megtudni, van-e génem, ​​és kiderül, hogy nem! Annyira megkönnyebbültem. ”Miközben azt válaszoltam, hogy örülök annak, hogy megkönnyebbülést talált, azonnal két eszébe jutott kérdésem jutott eszembe, hogy végül úgy döntöttem, hogy a legjobbat tartom magamnak. Itt megosztom őket.

Az első kérdés, amit fel akartam kérdezni, az volt, hogy tudta-e, hogy létezik-e sok olyan gén, amely hajlamosítja az egyént az Alzheimer-kórra. Míg a 23andMe tesztelés egy ilyen génre, az APOE4-re, amely a későn beállított Alzheimer-kórhoz kapcsolódik, a kutatás a genom további 33 területét azonosította, amelyek látszólag kapcsolódnak az Alzheimer-kórtípushoz. Ezenkívül ismert, hogy legalább három gén társul a korai Alzheimer-kórhoz. Megkönnyebbült szomszédom azonban úgy tűnt, hogy megérti eredményeit úgy, hogy a genetikai istenek irgalmasan megmentették tőle a betegség kialakulásának esélyét.

Noha természetesen nem az volt az én helyem, hogy megakadályozzam ezt az megalapozatlan lelki békét, nem tudtam segíteni, de gondoltam, ha ugyanazt a genetikai tesztet elvégezte egy orvosi szolgáltató égisze alatt, a genetikai tanácsadó minden bizonnyal megtette volna ez egyértelmű. A szakmai útmutatás hiánya a komplex genetikai információk értelmezése során véleményem szerint a DTC genetikai tesztelésével kapcsolatos egyik legfontosabb etikai kérdés.

A fogyasztóknak általában nem állnak olyan dolgok, amelyek az emberi genom és annak minden bonyodalmának kifinomult megértését idézik elő. Ennek eredményeként genetikai tanácsadó útmutatása nélkül könnyű a genetikai leletek félreértelmezése. Például, hasonlóan a szomszédaimhoz, a fogyasztó tévesen azt is feltételezheti, hogy nem fog kialakulni egy adott állapot csak azért, mert egy adott rokon génre nézve negatív.

Például a 23andMe csak az emlőrákkal kapcsolatos számos genetikai mutáció egyikét vizsgálja. Az a fogyasztó, aki negatív tesztet mutat erre a mutációra (de talán van még egy mellrákkal kapcsolatos változata), tévesen következtethet arra, hogy nincs genetikai kockázata a betegség kialakulására. Valójában egy nemrégiben New York-i cikk egy olyan nő történetét meséli el, aki megkönnyebbülten felismerte, hogy 23andMe eredménye negatív volt a BRCA génre. Sajnos azonban két évvel később kifejlett mellrákja. Miután átfogóbb genetikai tesztet végzett, megtudta, hogy van egy olyan BRCA-változata, amelyet a 23andMe nem tesztelt.

Miközben aggódik, ez az eredmény nem meglepő, tekintettel egy nemrégiben készült tanulmányra, amely szerint a résztvevők csaknem 90% -ánál volt emlőrákkal összefüggő BRCA-variáns, amelyet kihagytak a 23andMe BRCA-tesztjével. Ennek a megdöbbentő felügyeletnek az az oka, hogy a 23andMe csak a BRCA gén egyik változatát vizsgálja, amely a zsidó, de a többi populációban nem jellemző. Az ilyen félrevezető teszteredmények alapján sok nő elhagyhatja azokat a mammogramokat, amelyek egyébként esetleg átestek volna (azaz, mivel a melldaganat családi kórtörténetében szerepeltek), ami egészségük potenciális káros hatása lehet. Egy ilyen szerencsétlen eredményt el lehetne kerülni klinikai körülmények között genetikai tanácsadó segítségével.

Ezenkívül, amennyiben a genetikai tanácsadók megakadályozzák a betegeket abban, hogy túlbecsülik a negatív eredmények behozatalát, segíthetnek a betegek navigálásában és a pozitív teszteredmények feldolgozásában is. Ez a pont vezeti a második kérdéshez, amelyet ellenvettem a szomszédomtól: "Mi lenne, ha pozitív tesztet mutatna volna az adott Alzheimer-rokon rokonához?"

Mostantól kezdve az a tudás, hogy hajlamos az Alzheimer-kórtól, alapvetően nem reagálhatatlan, mivel a betegség hírhedten továbbra is kezelhetetlen és szinte ugyanolyan megelőzhetetlen. Az egyetlen valódi javaslat, amelyet az Alzheimer-kórtól genetikailag hajlamosak számára elérhető, az az egészséges táplálkozás gyakorlása és betartása - mindenkire tekintet nélkül érvényes tanács. Következésképpen csak egy nyilvánvaló cselekedet lehetséges, ha valaki pozitív tesztet tesz erre a génre: stresszold ki mindaddig, amíg végül meg nem rejlik a rettegett betegség, vagy meg nem hal meg, attól függően, hogy melyik történik először - több okból problémás eredmény.

Először is, a pozitív megállapításhoz kapcsolódó szorongás pszichológiai szempontból rendkívül terhet jelenthet - ez egy olyan teher, amely nem csak a vizsgált személyre, hanem hozzátartozóira is hárulhat, akiknek most előre kell gondolniuk az ő gondozását, ha és amikor a betegség sztrájkol.

Talán még ennél is inkább a stressz ismert, káros hatása a fizikai egészségre. Például a becslések szerint az orvosok látogatásainak 75–90% -a stresszfüggő. Konkrétan, a stresszt olyan súlyos állapotok mögöttes tényezőként azonosították, mint például a szívbetegség és az Alzheimer-kór. Ennek eredményeként minden olyan stressz, amelyet egy ember tapasztal az Alzheimer-kórt érintő pozitív tesztekkel kapcsolatban, nemcsak negatív hatással lehet az általános fizikai és mentális egészségre, hanem a teszt eredményét önteljesítő próféciákká is változtathatja.

Ehhez hasonlóan egy nemrégiben végzett tanulmány kimutatta, hogy a DNS-tesztek kiválthatják a placebó vagy a nocebo hatását. A vizsgálatban néhány résztvevőnek hamis teszteredményeket kaptunk a szív- és érrendszeri képességgel kapcsolatos gén vonatkozásában, majd őket futópadon futtatásra késztették. Azok, akik úgy gondolták, hogy a gén “rossz” verziója korábban fut, akkor azok, akiknek azt mondták, hogy a “jó” változat. Másoknak hamis vizsgálati eredményeket kaptak az éhséggel kapcsolatos gén vonatkozásában, majd azt mondták, hogy igyanak smoothie-t. Azok, akik úgy gondolták, hogy a „rossz” éhséggénjeik, édesnek érezték magukat, miután behelyezték a turmixot, míg azok, akiknek azt mondták, hogy a „jobb” verzióval rendelkeznek, elégedetteknek érezték magukat. Még ennél is figyelemre méltóbb, hogy a hamis teszt eredményei befolyásolták a résztvevők tényleges tüdőfunkcióját és éhséghormon-szintjét, megmutatva azt a hatalmas hatást, amelyet a genetikai ismeretek (vagy ebben az esetben a hit) fiziológiás működésre gyakorolhatnak.

Az ilyen tanulmányok felveszik annak a lehetőségét, hogy egy Alzheimer-génre pozitív tesztek fiziológiai változásokat idézhetnek elő, amelyek valóban növelik a betegség kialakulásának valószínűségét. Noha nem tudjuk biztosan, hogy valószínű-e ilyen eredmény, a látszólag visszatartotta a kutatókat attól, hogy hasonló tanulmányt készítsenek hamis Alzheimer-eredményekkel.

A téves genetikai teszt eredményeinek az egészségre gyakorolt ​​lehetséges negatív hatása további aggodalomra ad okot a DTC genetikai tesztjeivel kapcsolatban. Egy nemrégiben készült tanulmány azt találta, hogy a DTC genetikai tesztek, például a 23andMe, jelentős számú hamis pozitív eredményt eredményezhetnek. Következésképpen valaki, aki tévesen teszteli az Alzheimer-gén pozitív eredményét, látszólag szenvedhet a kapcsolódó stressz- és nocebo-hatással. Ennek eredményeként a hamis pozitív eredmények növelhetik az Alzheimer-kórt annak a kockázatának, ha a mögöttes gén nincs, jelezve egy másik módot arra, hogy ezek a tesztek egészségre károsak lehetnek.

Miért kínálnak olyan vállalkozások, mint a 23andMe, olyan teszteket, amelyek látszólag nem felelnek meg a fogyasztóknak? Valószínűleg nem túl cinikus azt állítani, hogy azért van, mert ezek a tesztek maguknak a vállalatoknak is előnyei.

Nyilvánvaló, hogy a DTC genetikai tesztelést végző cégek pénzt keresnek a teszteik fogyasztóknak történő eladása miatt. A nagy dollár azonban a fogyasztói teszteredmények eladásából származik a gyógyszergyártók és más harmadik felek számára. Ilyen módon a DTC genetikai tesztelést végző társaságok követik a Facebook és a Google modellt, amelyben a fogyasztók valójában a termékek - ezt a tényt sok eset nem veszi észre.

Talán azonban a 23andMe, például a vállalatok azt állítják, hogy a fogyasztók valóban profitálhatnak a teszteredmények megosztásáról, mivel harmadik felek felhasználhatják ezt az információt olyan betegségek kezelésére, mint például az Alzheimer-kór. Ilyen módon a fogyasztók vitathatatlanul hasonlítanak a klinikai vizsgálatban részt vevőkhöz, akik nagyobb kockázatot vállalnak. A klinikai vizsgálat résztvevőivel ellentétben azonban a DTC genetikai teszteinek fogyasztói nem vesznek részt alapos, tájékozott hozzájárulási eljáráson, amelyben az ilyen „kutatásban” való részvétel kockázatait és előnyeit teljes mértékben feltárják. Ennek eredményeként kevés etikai indok van arra, hogy a genetikai teszteket olyan fogyasztóknak értékesítsék, amelyek kevés előnyt és sok potenciális kárt okoznak.

Mindezen okok miatt a fogyasztóknak nagyon óvatosaknak kell lenniük a DTC genetikai tesztelésének olyan súlyos állapotok esetén, mint az Alzheimer-kór és az emlőrák. A genetikai tudás nem mindig felel meg hatalomnak, különösen akkor, ha ez a tudás félrevezető, stresszt kiváltó és / vagy hamis tévedés.